2024年9月12日，是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。出生缺陷是指胎儿出生前在母体内发生的身体结构、功能或代谢异常。为了有效预防出生缺陷，我国实施三级预防策略：一级预防是指婚前、孕前优生健康检查；二级预防是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健；三级预防是指产后新生儿疾病筛查和儿童系统保健。
“出生缺陷的防治，目前排在前面的首先是先天性心脏病、消化道畸形等结构性畸形，这些大多在产前就可以做到及时诊断。”江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）儿科主任陆超介绍，出生后进行密切监护，快速手术治疗，可以最大程度挽救患儿生命。
“在我们小儿外科最常见到的是结构畸形，很多在产检过程中就能够发现。”江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院、江苏省妇幼保健院）小儿外科主任医师易军举例说，比如发现了胎儿肾脏积水，充分评估后我们可能会让胎儿早一点出来，避免胎儿继续生长导致肾皮质压迫，进而保护肾功能。“再比如先天性肠道闭锁，孕期做B超的时候就能发现，有些家长可能会有所顾虑，甚至选择人流，但其实胎儿出生后通过手术把肠子接起来，能跟正常的孩子同样生长发育。”
比起这些可预见的缺陷，令更多人疑问的是：看起来都健康的父母，为什么还会生出有遗传病的孩子？这其实与隐性遗传、年龄等多种因素相关。“如果有一对夫妻携带了隐性遗传病的基因突变的位点，怀孕了之后就有可能出现有遗传方面问题的宝宝。”江苏省人民医院产前诊断中心主任马翔解释说，另外，一些高龄的夫妇，精子和卵子发育可能出现异常，还有就是有糖尿病、高血压等疾病的，如果孕前没有进行科学评估，孕期也会存在相应的风险。“科学备孕，高危孕妇最好进行规范咨询，养成良好的生活方式，包括饮食、运动、作息等，避免不良环境接触史、药物接触史。”马翔建议各位准妈妈，怀孕之后应主动进行产前筛查、定期产检，产后也要积极接受新生儿疾病筛查和访视。 扬子晚报/紫牛新闻记者 许倩倩
