5月8日为世界地贫日。“地贫”是地中海贫血的简称，这是一种隐性遗传性溶血性贫血，与所有的基因遗传病一样具有地域特征。广东省2012年地贫情况基线调查显示，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%。也就是说，惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因，高于全省平均水平。
对于这种遗传病，目前唯一的防治手段就是筛查并阻止重型地贫患儿的出生，为此，惠州从2014年开始在全省率先开展多项地贫相关项目的免费检测。2016年，惠州全市共发现重型地贫胎儿68例，均予以终止妊娠。
1 长达一生的噩梦
惠州市民周先生的噩梦是从5年前开始的。
2012年3月，周先生的第一个孩子出生了，当他和妻子仍然沉浸在新生命的喜悦中时，厄运不期而至——孩子开始出现脸色发白发黄的症状，发烧也不容易好，送到医院检查，被确诊为重型β-地中海贫血。
地中海贫血简称“地贫”，是一种隐性遗传性溶血性贫血，分为α和β两类。流行病学调查的结果显示，从全球来看，地贫在地中海区域和东南亚最为盛行，就国内而言，地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。根据广东省2012年的地贫情况基线调查，惠州市人群平均地贫基因携带率为17.5%，高于全省平均携带率16.8%，也就是说，惠州市人群中平均6人就有1人携带地贫基因，高于全省平均水平。
携带地贫基因并不意味着必然发病，惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心副主任医师戴晓燕介绍，很多人只是携带地贫基因，并无明显症状，多在产检时才发现。
戴晓燕告诉记者，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。据了解，重型地贫患者平均存活年龄仅10岁左右，每年至少需要花费10万元用于治疗，一生的治疗费用约为100万—300万元。地贫对于患者及其家庭来说，就是一场长达一生的噩梦，每一例重型地贫儿的出生，都将给家庭和社会带来重大经济和精神负担。
治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植，就算幸运地找到配型的骨髓，高昂的费用和成功率很低却让很多家庭止步。“现在广东省内能做骨髓移植的医院很少，抛开很低的成功率不说，骨髓移植手术本身就存在感染的风险。”戴晓燕说。
在孩子确诊为重型“地贫”后，周先生被医生告知，根据以往经验患儿往往只能活到10岁左右，“孩子确诊（‘地贫’）以后，我的每一天过得像在倒计时。”周先生说。如今，他的孩子已经5岁，由于身体常常倦乏无力，而且每天要定时吃药打针，至今仍然没有像同龄孩子一样去上学。
自2016年“两孩政策”全面放开以来，周先生和妻子不是没有想过再生一个孩子，这个看起来理性的选择却背负着沉重的道德负担，“不管怎样，总觉得是对孩子的背叛，如果再生一个，他会不会觉得被抛弃了呢？”周先生说着，叹了一口气。
2 一道残酷的算术题
事实上，周先生没有选择再生一个并非仅仅出于道德和伦理的考量，在发现孩子患上β重型地中海贫血以后，他和妻子到妇幼保健院做了检查，结果发现，他和妻子都是β-地中海贫血患者，与孩子不同，他们是轻型地贫。根据基因检测结果，医生告诉他们，他们所生孩子患上中重型地贫的概率是1/4。
“一对同类型轻型地贫的夫妻，生出地贫的孩子可能性是很高的。”戴晓燕说。她给记者描绘了示意图：夫妇双方若同为轻型β-地中海贫血患者，怀孕以后子代的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地中海贫血（同父母一样），1/4为重型地中海贫血患者；若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者，每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者；如果夫妇二人都不是地贫基因携带者，他们的子女不会有地贫基因。
这无疑是一道残酷的算术题，从遗传学的角度来看，1/4的几率并不算高，但一旦这个几率降临在个体身上，就意味着一场艰难的抉择。
戴晓燕清晰地记得，今年3月22日，一名孕妇来到产前诊断做产检，血常规项目检出异常，经过进一步检测，怀疑为轻型地贫。戴晓燕当即为这名孕妇和她的丈夫安排地贫基因检测，结果显示，这对夫妇为同类型轻型地贫基因携带者。等到孕期满了16周后，戴晓燕给这名孕妇做了羊水穿刺检测，胎儿患有重型地贫。不幸的几率发生了。
“只能是终止妊娠。”戴晓燕叹息道，在她看来，结束一个尚未面世的生命固然残忍，但在现有医疗技术水平无能为力的情况下，让像重型地贫患儿一样的生命诞生，同样也是一种不公平。
周先生的孩子出生前并没有接受过与地贫相关的产前检测，他有时在想，如果当时做了检测，终止了妊娠，孩子就不用来到人世间受苦。不过，只要看到已经5岁的儿子笑起来的样子，他便又忘了这是一个患有重症的孩子，“对于我们这样的家庭来说，不管孩子是不是生下来，能不能活下去，都是挺残忍的”。
3 拦截地贫的三道关
作为一名产前诊断的医生，戴晓燕以往曾经遇到过胎儿检出重型地贫，父母却不肯引产，坚持要把孩子生下来的情况。近几年来，她发现这种情况几乎不再出现，“一是宣传力度大，越来越多的人认识到‘地贫’给家庭和社会带来的负担；二是在惠州‘地贫’相关检测项目都已经对本地户籍夫妇免费实行，普及范围加大了。”戴晓燕说。
2012年，惠州召开全市出生缺陷干预工程暨地中海贫血预防控制项目启动会议，将地中海贫血预防控制项目作为出生缺陷干预工程的一项重要内容来实施。2013年制定《惠州市地中海贫血预防控制项目三年规划（2014—2016年）》等系列配套文件，并成立市地贫防控项目办。
记者了解到，目前地贫筛查和诊断主要涉及孕期血红蛋白电泳和地贫基因两项检测，惠州市卫计局负责人介绍，这两项检查的费用分别为56元/例和487元/例。从2014年8月1日起，本市户籍或一方为本地户籍的夫妇可以免费享受从地贫筛查、诊断、终止妊娠等一系列服务，惠州实现了地贫项目的全程免费服务。2015年，在省补助的基础上，惠州又扩大了补助范围，由夫妇双方或一方为惠州市户籍孕妇或孕期夫妇，调整为夫妇双方或一方为惠州市户籍的新婚夫妇或计划怀孕夫妇或孕期夫妇；还增加了补助项目——夫妇双方血常规项目免费检测。
“从婚前、孕前到产前的检查，实际上有3道关可以拦截重型地贫患儿的诞生。”戴晓燕说。
据了解，惠州目前已经建立地贫初筛、筛查、诊断的市、县、镇三级网络，全市具有产科的所有医疗机构包括民营医院、计生技术服务机构纳入地贫防控网络，还建立了标本转运以方便市民。此外，全市各地贫防控网络医疗机构已将地贫筛查纳入孕产妇日常保健必检项目，在孕妇孕期保健时进行地贫（血常规）初筛，对初筛阳性夫妇进行血红蛋白电泳地贫检测，对检测阳性夫妇则进一步进行地贫基因诊断和产前诊断，阳性病例做到谁检测谁随访，层层追踪，个案管理。此外，2016年，惠州市卫计部门还对地中海贫血防控项目实施、实验室检验技术及质量控制、地中海贫血产前筛查和诊断技术规范等方面进行培训，培训人次达1600多人。
逐渐完善的筛查和诊断机制有力地拦截了地贫患儿的诞生，惠州市卫计局的统计显示，2016年全市共发现重型地贫胎儿68例，均予以终止妊娠。（记者 廖钰娴 通讯员 张玉娟 刘勇）
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