身高不到140厘米，手指长度只有3厘米，45岁的荆州妇女李畅（化名）得“怪病”40年没查出病因。直到因摔倒骨折才意外查出“怪病”竟是“先天性成骨不全”，一种发病率只有0.7/100000的罕见病。
昨天，武汉晚报记者在医院骨科见到李畅，乍一看有点像“侏儒症”，双手的大小和七八岁左右的孩子差不多。她说她5岁就开始发育不良，个子定格在“138厘米”就不长了。因为家里穷，她一直没去查到底得了什么“怪病”。
李畅说，她这一跤是去年摔的，屁股着地，当时背部非常疼，小腿有种“被绳子捆住的感觉”，走路像踩棉花。到医院骨科就诊，才发现除胸椎骨折外，她的颈椎、胸椎及腰椎管还多处狭窄。经该院多次会诊，被确诊为“先天性成骨不全”，必须手术治疗。
该院骨科主任李锋教授说，为避免创伤过大，患者第一次手术和第二次手术相隔了近一年。好在手术比较成功，再过两个星期李畅就能出院了。“很少有软骨发育不全的患者能活到成年。”李锋说，这是一种罕见基因病，多数会夭折。
